以前吃火锅,都以为“鸭血”是把血冻起来,要不然就是加进了什么,让血液凝固的配料,后来才知道,血液中有凝血因子,一旦脱离血管血液就会凝固,就像人受伤的一般流程:出血→凝固→结痂→康复。但是有一类人的血液中缺乏凝血因子,他们的血液不会凝固,受点小伤就血流不止,换颗牙齿也可能致命,经不起一点点的意外和伤害,我们将这一类人称为血友病患者,也被称为“玻璃人”
1、血友病也被称做”皇室病“
血友病的广为人知,离不开它的“代言人”——英国维多利亚女王以及欧洲皇室,也因此获得了一个”洋气“的别名:皇室病。
(为保持“皇室血脉”,18世纪欧洲皇室联姻广泛存在)
在女王大人的子嗣中,血友病如影随形地代代相传,刻着她的“皇室烙印”,这个魔咒经历了约200年才逐渐消除。
但血友病并非只属于贵族,1986-1989年期间,我国曾对血友病发病率进行了调查,总患病率为2.73/10万,其中男性为5.21/10万,女性为0.06/10万。
血友病属于X连锁隐性遗传病,通常男性发病,女性携带。由于基因缺陷,血友病患者体内缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ,导致凝血功能出现障碍。
因此血友病患者容易出血,且一旦出血,无法自然止血,必须得到有效的治疗。
出血部位不同,临床表现也不同,最常见的出血为关节出血,临床表现为关节肿胀、活动障碍。如不及时发现并治疗,出血将导致关节畸形,严重者会致残。
🔹血友病的遗传规律:
血友病患者的后代有几种遗传可能:
男性患者与正常女性婚配,所胚胎染色体筛查孩均正常,而女孩均为传递者;
女性传递者与正常男性婚配,所胚胎染色体筛查孩可为血友病患者,也可能是正常,而女孩一半为传递者,一半为正常,因为血友病属于X连锁隐性遗传病;
患病男性与传递者女性婚配所胚胎染色体筛查孩患病的概率为50%,也就是说所生的男孩约有1/2为正常,所胚胎染色体筛查孩中,可有血友病,也可有传递者。
2、血友病患者能不能结婚?能不能生娃?
能!既能结婚,也能生娃。
由于血友病比较少见且目前大众对血友病的认知度也不够,但是,血友病是可以治疗的,患者也可像正常人一样生活。
血友病患者可以做第三代试管婴儿吗?
一、血友病患者可以做第三代试管婴儿吗:
第三代试管婴儿技术,也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或胚胎植入前遗传学筛查(PGS),是在体外受精-胚胎移植基础上发展起来的遗传学诊断技术。这项技术可以在胚胎形成后、移植到母体子宫前,对胚胎进行遗传学检测,以筛选出健康的胚胎进行移植,从而避免遗传性疾病的传递。
对于血友病患者来说,这项技术尤为重要。因为血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其致病基因可以通过遗传方式传递给下一代。而通过第三代试管婴儿技术,可以在胚胎阶段就进行遗传学检测,排除携带有血友病基因的胚胎,从而确保移植的胚胎是健康的,避免血友病在下一代中的发生。
二、血友病患者做第三代试管婴儿具体操作流程:
1.促排卵与取卵:通过药物刺激女性卵巢,促使多个卵泡发育成熟,并取出卵子。
2.体外受精:将取出的卵子与精子在体外结合,形成受精卵。
3.胚胎培养:将受精卵在培养皿中继续培养,形成多个细胞期的囊胚。
4.遗传学检测:在囊胚形成后,利用PGD/PGS技术对胚胎进行遗传学检测,筛选出健康的胚胎。
5.胚胎移植:将筛选出的健康胚胎移植到母体子宫内,进行妊娠。